Mappatura completa del genoma umano

Venter, prima mappatura completa del genoma umano


Non siamo tutti uguali. Il genoma umano è ancora un mistero, molto più complesso di quanto gli scienziati abbiano mai creduto. È questa la scoperta più importante che accompagna la mappatura della sequenza genetica dello scienziato Craig Venter, uno dei protagonisti della corsa al sequenziamento del genoma umano: la prima al mondo a essere trascritta in maniera completa e che ha rivelato 4,1 milioni di variazioni nucleotidiche prima sconosciute. I nuovi dati mostrano che più del 44 per cento dei geni variano in sequenza. I risultati dello studio, condotto per quattro anni dalla Fondazione Venter del Maryland, insieme ai ricercatori canadesi del “Toronto Hospital for Sick Children” e a quelli dell’Università della California, è stato pubblicato sulla rivista Plos Biology.

Il genoma di Craig Venter, che è stato sia autore sia oggetto della ricerca, è stato decifrato a partire da 32 milioni di frammenti del suo Dna. Finora si erano potute studiare solo porzioni di Dna di persone diverse. La sequenza di Venter, stampata in 32 pagine della rivista, ha dimostrato che la variazione tra persone diverse è sette volte maggiore di quanto si pensasse. Si capovolge così l’assunto scientifico degli ultimi anni, e cioè che gli esseri umani portino un corredo cromosomico simile al 99,9 per cento.
Questo complica il compito dei pionieri del genoma umano, che non sono ancora in grado di dire con certezza cosa renda azzurri gli occhi di una persona. Tuttavia, Venter ha previsto che entro cinque anni, grazie a tecniche di mappatura dei geni più veloci ed economiche, sarà disponibile il genoma completo di diecimila persone. Si apre dunque «un’era di genomica individualizzata».

Le applicazioni più attese sono nell’ambito della medicina preventiva, perchè dallo studio del Dna individuale si potrà determinare la presenza di geni mutanti, prevedere la propensione genetica a contrarre alcune malattie e sviluppare cure più efficaci. Ma, al riguardo, crescono le preoccupazioni etiche di quanti temono gli abusi che potrebbero derivare da una costante mappatura genetica degli individui. In molti ritengono che scoprire una propensione genetica all’infarto o all’alcolismo possa far perdere il posto di lavoro o l’assicurazione sanitaria.

«Saperne di più non cambia quello che c’è nel nostro codice genetico», ha risposto Venter alle preoccupazioni di tipo etico. «Ma potrebbe darci l’opportunità di cambiare quello che è parte del nostro destino genetico». Per abbattere le diffidenze dell’opinione pubblica, un altro celebre scienziato, James Watson, scopritore con Francis Crick del Dna, offrì di far studiare le sue sequenze genetiche.


05/09/07 - lastampa.it